کشف مکانیزمی که منجر به دیابت و کوری در سندرم wolframمی شود

سندرم wolframیک اختلال نادر است که به علت ایجاد موتاسیون یا جهش در یک ژن ایجاد می گردد اما تاثیرات بسیار زیادی بر کل بدن می گذارد. این سندرم به دیابت، از دست دادن شنوایی و بینایی و تخریب سلولهای عصبی که موجب اشکالات حرکتی و مرگ زودرس می شود، می انجامد.

در بیماران مبتلا به سندرمwolfram، سلولهای بتا تولید کننده انسولین نمی توانند مقدار کافی AMPحلقوی بسازند و نتیجه آن کاهش تولید و ترشح انسولین و نهایتاً مرگ سلولها است.

محققین دانشگاه واشنگتن و محققین مرکز دیابت Joslinو انستیتو Novartisموفق به شناسایی مکانیسمی شدند که با جهش در ژن WFS1مرتبط است و بروی سلولهای بتا (تولید کننده انسولین) تاثیر می گذارد. این یافته ها به درک بهتر سندرم wolframو همچنین در درمان بیماریهایی نظیر دیابت و سایر اختلالات موثر است.

نتایج این تحقیق در مجله Nature Cell Biologyبصورت آنلاین منتشر گردید.

به گفته پرفسورUrano: ما چیزی را کشف کردیم که انتظارش را نداشتیم، مطالعات ما نشان داد که ژن WFS1برای تولید یک مولکول کلیدی که در کنترل فعالیت های متابولیک در سلولها نقش دارد ،ضروری است. این مولکول AMPحلقوی یا Cyclic adenosine monophosphateنام دارد.

برای مثال در سلولهای بتا که مسئول تولید و ترشح انسولین هستند بالا رفتن مقدار AMPحلقوی در پاسخ به افزایش قندخون موجب می شود این سلولها شروع به تولید و ترشح انسولین نمایند.

دکتر Uranoمی گوید: ما AMPحلقوی را با پول مقایسه می کنیم شما نمی توانید در دنیای امروز تبادل پایاپای کالا داشته باشید بنابراین اول باید کالای خود را فروخته تبدیل به پول کنید و با پول مواد و چیزهای مورد نیاز خود را فراهم نمایید. در بدن پیام های خارجی سبب تحریک سلول به ساختن AMPحلقوی می شود و سپس AMPحلقوی مانند پول می تواند انسولین و سایر چیزهای مورد نیاز را تهیه کند.

بهمین علت بیماران مبتلا به سندرم wolframبا مشکلات زیادی مواجه هستند. او می افزاید: به علت ایجاد جهش در ژن WFS1، تولید AMPدرسلولهای بتا در پانکراس با مشکل مواجه می شود.

در بیماران مبتلا به سندرم wolfram  ، پروتئین WFS1تولید نمی شود این پروتئین نقش کلید را در تولید cAMPبازی می کند. سپس با کاهش مقدار cAMPدر سلولهای بتا،این سلولها مقدار کمتری انسولین ساخته و ترشح می کنند و در سلولهای عصبی، مقدار کمترcAMPبه اختلال عملکرد سلولهای عصبی و مرگ می انجامد.

براساس نتایج این تحقیقات و نقش ژن WFS1 در تولیدcAMPمحققین قادر به ابداع روش درمانی نوینی برای درمان این سندرم شده اند .

دکتر Uranoمی افزاید: هنوز نمی دانیم که راهی برای تولید cAMPدر یک بافت خاص می یابیم یا نه اما اگر این کار صورت گیرد موفقیت بسیار بزرگی خواهد بود.

او می افزاید: شاید این مکانیزم با ایجاد دیابت نوع 2 نیز مرتبط باشد. چنانچه فقدان کامل پروتئین WFS1سبب بروز سندرم wolframمی شود شاید اختلال جزیی در تولید این پروتئین به اختلالات ملایم تری مانند دیابت بیانجامد .

منبع :www. sciencedaily.com/releases/2012/09/120917123847.htm